La génétique est un domaine médical en constante évolution, tant sur le plan de la compréhension des variations (ou mutations) génétiques en cause dans la survenue des maladies que sur le plan des outils utilisés dans le cadre du diagnostic. En quelques années, la révolution des technologies, l’accès facilité au séquençage haut débit, la vente de tests sur Internet accessibles à tous pourraient laisser penser à tort que l’examen génétique est un examen de biologie médicale comme les autres. Or, le contenu d’une information génétique présente le caractère très singulier de renseigner non seulement sur les caractéristiques génétiques de la personne testée mais aussi sur celles de sa famille : parents, collatéraux ou descendants. Par ailleurs, la prescription d’un tel examen peut s’envisager non seulement dans le contexte habituel du diagnostic d’une maladie chez une personne symptomatique qui présente des signes cliniques ou biologiques de la maladie recherchée mais également, et c’est ce qui ajoute à sa singularité, chez une personne asymptomatique pour laquelle des antécédents familiaux ont été préalablement identifiés mais ...