Dans les maladies rares, il s’agit avant tout de lutter contre l’impasse diagnostique en identifiant la cause génétique de la maladie. Les maladies rares constituent un enjeu majeur de santé publique, avec 3 millions de personnes touchées par 7 000 maladies différentes en France, dont 80 % ont une origine génétique(2). On estime que la moitié des patients atteints d’une maladie rare restent sans diagnostic précis. L’établissement d’un diagnostic génétique causal apporte pourtant de nombreux bénéfices aux patients et à leurs familles : identifier les causes de la maladie, établir un pronostic plus précis, éviter de nombreux tests diagnostiques plus ou moins invasifs, prévenir des complications connues, faciliter l’obtention d’aides spécifiques, se mettre en lien avec des personnes affectées par la même pathologie. La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostique est d’ailleurs un des axes du plan national Maladies rares 2018-2022 (PNMR 3)(3). Dans les cancers, il s’agit principalement d’adapter les traitements aux variations génétiques tumorales, tout en les adaptant également au patrimoine génétique des ...