Relabellisé en 2023, le centre de référence maladies rares Déficiences intellectuelles et troubles du neurodéveloppement de causes rares, site Robert-Debré, constitue l’un des piliers du Centre de référence national-Déficiences intellectuelles de causes rares, intégré à la filière Maladie rare DéfiScience. Ce centre s’inscrit pleinement dans une dynamique d’expertise nationale et de structuration des parcours de soins dédiés aux enfants présentant des TND complexes, précoces et sévères.
 S’appuyant sur une approche pluridisciplinaire, le centre de référence maladies rares (CRMR) Déficiences intellectuelles (DI) et troubles du neurodéveloppement (TND) de causes rares, site Robert-Debré, réunit des expertises en psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, neuropédiatrie, génétique clinique et moléculaire, neuropsychologie, neurosciences et neuro-Âimagerie. Cette organisation intégrée permet de conduire des évaluations diagnostiques approfondies, d’identifier les étiologies sous-jacentes et de formuler des recommandations personnalisées, adaptées aux trajectoires développementales, aux besoins fonctionnels des enfants et aux attentes de leurs familles. Le CRMR est implanté au sein de l’Institut hospitalo-universitaire (IHU) Robert-Debré du cerveau de l’enfant (ICE)(1). Cette intégration au sein d’un environnement associant soins, recherche et innovation favorise des interactions quotidiennes entre les équipes cliniques et les plateformes de neuro-imagerie, de génétique et de recherche. Elle facilite le développement d’une approche translationnelle, accélérant le transfert des avancées scientifiques vers la pratique ...
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