Numéro 616 - mai 2022dossier

État des lieux

L’oncogénétique en 2022

L’oncogénétique a pour champ d’étude et d’exercice les prédispositions aux cancers. Elle s’est installée progressivement ces trente dernières années dans la pratique médicale. Sa vocation première est d’estimer un risque tumoral et de faire des recommandations de prise en charge adaptée chez des personnes indemnes de cancers ou atteintes d’un premier cancer, voire d’un second. L’identification de BRCA1 et BRCA2, gènes emblématiques de l’oncogénétique et dont les altérations constituent un facteur de risque principalement de cancer du sein et de l’ovaire, a conduit, grâce à la compréhension du rôle physiologique des protéines pour lesquels ils codent, au développement de nouvelles molécules, en l’occurrence les inhibiteurs de PARP (PARPi). L’émergence de l’oncogénétique dans le traitement de patients atteints de cancer vient bouleverser l’organisation des parcours de soin, et en particulier l’information du patient en amont d’un test génétique à visée thérapeutique puisque, avec l’identification d’une altération constitutionnelle, ce sont ses apparentés qui sont aussi concernés. Les besoins de tests augmentent également singulièrement et l’obtention rapide des résultats est nécessaire. De nouveaux circuits sont à développer sur l’ensemble du territoire et pour toutes les structures de soin, circuits qui devront cependant garantir la réalisation de tests de qualité chez des personnes informées, accompagnées et protégées.

Les familles éprouvées par la récurrence de cancers s’interrogent depuis toujours sur le risque héréditaire de la maladie. Ce n’est que depuis les années 1980 que l’on a commencé à pouvoir leur répondre. Les études épidémiologiques ont d’abord montré que le risque de tel ou tel cancer était plus élevé en cas d’atteinte d’un apparenté de premier degré (père, mère, frère, sœur, enfant) puis elles ont identifié des modèles de transmission mendélien (monogénique) d’un certain nombre de prédispositions, modèles dont les paramètres sont le mode de transmission, le plus souvent dominant (de l’un des deux parents à un enfant), la fréquence des porteurs dans la population et le risque tumoral. Ces modèles ont été très précieux pour l’identification de gènes de prédisposition. En mettant à contribution des familles présentant une forme familiale donnée de cancer et grâce à la révolution du clonage positionnel (études de liaison génétique), des gènes de prédisposition à des maladies prédisposantes (neurofibromatose de type 1, polypose adénomateuse familiale, maladie de von Hippel Lindau…), à des cancers rares, ...

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