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Encadré 1 Parcours d’un enfant présentant un syndrome de Prader-Willy et des troubles associés Dès les premiers mois de la vie de R…, les parents remarquent qu’il réagit peu aux sollicitations, est très hypotonique et dort beaucoup, ce qui les oblige à le solliciter constamment. Ils sont inquiets et pressentent quelque chose de grave. Compte tenu de son manque d’alimentation, il est resté à la maternité de l’hôpital pendant les quinze premiers jours de vie. De retour au domicile, R… ne progresse pas dans son développement. Les mois passent, les inquiétudes grandissent et les certitudes de la gravité de l’état de santé de leur enfant se confirment pour ses parents. Une première consultation chez un spécialiste réputé n’est pas concluante. La visite obligatoire du neuvième mois effectuée auprès du médecin de famille se conclut par un simple petit retard de développement. À 18 mois, R… s’alimente sans réel contrôle de satiété et grossit à vue d’œil. Il commence à pouvoir jouer avec ses frères et sœurs, à marcher. Les parents reprennent espoir mais toujours aucun diagnostic. Ils consultent un autre spécialiste qui confirme ...